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Leistungen:
Pränataldiagnostik

 

Zur Pränataldiagnostik gehören spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Damit wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.

1. Schwangerschaftsdrittel


Zeitpunkt der Untersuchung 11+0 bis 13+6 SSW
Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel können viele Fehlbildungen entdeckt oder weitestgehend ausgeschlossen werden.
NACKENFALTENMESSUNG

Mit Hilfe der Nackentransparenzmessung auch NT-Screening genannt soll untersucht werden, ob ein statistisch erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) vorliegt. Der Begriff NT Nackentransparenz beschreibt eine Flüssigkeitssammlung unter der Haut im Bereich des kindlichen Nackens. Durch die Risikoanalyse kann die Erkennungsrate in Kombination mit biochemischen Laborwerten (PAPP-A, freies ß-HCG und ggf. PlGF) im mütterlichen Blut auf 90 % erhöht werden. Bei einem erhöhten Risiko werden wir mit Ihnen zusammen besprechen in welcher Form eine weiterführende Diagnostik erfolgen soll. Dabei können Sie auf einen erfahrenen Arzt vertrauen, der den Gesundheitszustand Ihres Babys genau einschätzen kann. Eine verbreiterte NT korreliert überdurchschnittlich stark aber auch mit Herzfehlern, Skelettauffälligkeiten oder Stoffwechselstörungen. So kann ggf. bei unauffälliger Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik und detaillierte Untersuchung des fetalen Herzens veranlasst werden kann. Die Risikoanalyse ist zertifiziert durch die Fetal Medicine Foundation FMF, London. Nach Vorlage dieses Risikoprofils kann eine individuelle Entscheidung für eine weiterführenden Diagnose wie Feinultraschall, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese getroffen werden.
PRÄEKLAMPSIERISIKO

Die Berechnung des Präeklampsierisikos, die sogenannte Schwangerschaftsvergiftung, ist ein weiteres Krankheitsbild, welches im Rahmen des Ersttrimester-Screenings untersucht werden kann. Die Vergiftung entsteht durch eine plazentare Unterfunktion. Die Wahrscheinlichkeit kann durch erhöhte Laborparameter (sFlt/PlGF) angezeigt werden. Bei einem erhöhten Risiko kann die Therapie frühzeitig prophylaktisch und therapeutisch begonnen werden.
FRÜHER FEHLBILDUNGSAUSSCHLUSS

Mittels hoch auflösendem Ultraschall können bereits im I. Trimenon der Körperoberfläche ausgeschlossen werden – insbesondere des Kopfes und des Gehirns, der Arme, Beine, Bauchwand und der Wirbelsäule. Sowie Fehlbildungen der Harnblase.

2./3. Schwangerschaftsdrittel


Die weiterführenden Ultraschalluntersuchungen im II. und III. Trimenon beinhaltet die Beurteilung der Entwicklung des Kindes.
ORGANSCREENING, FEHLBILDUNGSULTRASCHALL

Zeitpunkt der Untersuchung 20. – 22. SSW
Beim Organscreening oder Fehlbildungsultraschall wird die zeitgerechte fetale Entwicklung genau beurteilt. Nach den Richtlinien der DEGUM werden die Entwicklung, der Organmorphologie inklusive des fetalen Herzens (fetale Echokardiografie), der Fruchtwassermenge, der Morphologie und des Sitzes der Plazenta (Mutterkuchen) sowie eine dopplersonografische Untersuchung der mütterlichen und fetalen Gefäße beurteilt.
VERLAUFSKONTROLLE, SPÄTE FEINDIAGNOSTIK

Zeitpunkt der Untersuchung um die 30. SSW
Die Untersuchung im letzen Schwangerschaftsdrittel dient in erster Linie der Kontrolle des kindlichen Wachstums. Durch die Bestimmung der Fruchtwassermenge und die Untersuchung mütterlicher und kindlicher Gefäße (Dopplersonografie) kann die Versorgung des Kindes durch die Plazenta (Mutterkuchen) beurteilt werden. Dabei kann durch die Feindiagnostik eine Fehlbildung verschiedener Organsysteme (Herz, Niere) ausgeschlossen werden oder aber helfen das geburtshilfliche und neonatale Management zu optimieren.

Fetale Echokardiographie


INDIKATIONEN
  • Verdacht auf Herzfehler bei Routine Ultraschall
  • Herzfehler in Anamnese oder Familie
  • Verdacht auf fetale Rhythmusstörung
  • auffällige Nackentransparenz (10%-iges Risiko bei Messungen > 5,5 mm)
  • Mütterliche Erkrankungen (z. B. Diabetes mellitus) oder Medikamenteneinnahme (inkl. Drogen oder Alkohol)
  • Infektionen in der Schwangerschaft

Zeitpunkt der Untersuchung 20. – 23. SSW
Bei gezielter Fragestellung wird das Herz des Kindes noch fokussierter beurteilt. Hierbei werden sämtliche Gefäße genau untersucht und in Relation zueinander gestellt. Die fetale Echokardiographie dient der vorgeburtlichen Erkennung von angeborenen Herzfehlern und ist Bestandteil des Fehlbildungsultraschalls. Herzfehler zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und eine frühzeitige Diagnostellung ist wichtig für die weitere Versorgung und Überwachung der Schwangerschaft, Geburt und postpartaler Versorgung. Damit kann auch eine passende Entscheidung der richtigen Entbindungsklinik getroffen werden. Zur fetalen Echokardiografie gehört die Beurteilung von Lage, Größe, Aufbau sowie der zu- und abführenden Gefäße. Die Voraussetzung hierfür ist ein high-end Ultraschallgerät und die langjährige Erfahrung des Pränataldiagnostikers.

Doppleruntersuchung


INDIKATIONEN

  • Verdacht auf kleines Kind (intrauterine Wachstumsrestriktion)
  • Bluthochdruck in der Schwangerschaft (Hypertensive Schwangerschaftserkrankung)
  • Zustand nach kleinem Kind oder IUFT
  • Zustand nach Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie)
  • Auffälligkeit der fetalen Herzfrequenz
  • Verdacht auf Fehlbildung oder Erkrankung
  • Mehrlingsschwangerschaft (bei diskordantem Wachstum)
  • Abklärung bei vVerdacht auf Herzfehler / Herzerkrankung

Mit Hilfe der Dopplersonografie wird beurteilt, ob die Versorgung des Kindes mit Nährstoffen und Sauerstoff ausreichend ist. Dabei werden die Gefäßwiderstände und der Blutfluss von Mutter und Kind gemessen. Die Untersuchung trägt dazu bei im Falle einer Auffälligkeit rechtzeitig notwendige therapeutische Schritte einzuleiten oder den richtigen Zeitpunkt für die Geburt abzuschätzen.

3D-/4D-Ultraschall


Die Volumensonographie ermöglicht eine räumliche Darstellung sowohl vom Körper, der Oberfläche als auch einzelner Organe des Babys. Der 4D Ultraschall ist die erweiterte räumliche Darstellung des 3D-Ultraschalls – 3D in Bewegung. In bestimmten Situationen hat diese neue Technologie medizinische Relevanz.

Chorionzottenbiopsie


Zeitpunkt der Untersuchung zwischen 11. und 14. SSW
Manchmal gibt es die Notwendigkeit oder den Wunsch eine weiterführende Aussage über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes zu erhalten, die mit einem invasiven Verfahren möglich ist. Hierfür stehen verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung, wie zum Beispiel die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese (AC).
Bei der CVS werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) gewonnen. Ein vorläufiger Befund über Anzahl und Struktur der Chromosomen liegt bereits nach 24 Std. vor. Ein endgültiges Ergebnis kann nach 14 Tagen geliefert werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)


Zeitpunkt der Untersuchung ab der 15. SSW
Die Fruchtwasseruntersuchung oder auch Amniozenteste (AC) wird zur Untersuchung des kindlichen Chromosomensatzes durchgeführt. Mit einer sehr dünnen Nadel (22G) werden 15 – 20 ml Fruchtwasser abgezogen. Innerhalb weniger Stunden wird die entnommene Menge Fruchtwasser wieder nachgebildet. Durch den Schnelltest (FISH – Fluoreszenz in situ Hybridisierung) lassen sich die häufigsten genetischen Störungen feststellen, wie Trisomie T13/18/21. Innerhalb von 1 – 2 Tagen kann bereits ein Ergebnis geliefert werden. Dieser Test wird jedoch in der Regel nicht von der Krankenkasse erstattet. Werden aus dem gewonnenen Fruchtwasser ein bestimmter Eiweißstoff (Alpha Fetoprotein) sowie ein Enzym (ACh) bestimmt, ermöglicht die Untersuchung die Erkennung eines offenen Rückens (Spina bifida).

NIPT (Nicht invasiver Pränataltest)


Zeitpunkt der Untersuchung ab 10+0 SSW
Alternativ zu den invasiven Untersuchungsmethoden gibt es neuere Möglichkeiten, die bestimmte Fragestellungen über die Gesundheit des Kindes beantworten können. Hierfür ist lediglich eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter nötig. Der non-invasive Pränataltest (NIPT) wird in erster Linie Patientinnen mit einem intermediären oder erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 angeboten. Natürlich führen wir diesen Test auch auf Wunsch der Patientin ohne konkrete Indikation durch. Dabei können die häufigsten Chromosomenstörungen (Aneuplodien) abgeklärt werden:
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Geschlechtschromosomale Störung
Bei dem Bluttest werden DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes untersucht. Dabei ist der Test für Einling- oder Zwillingschwangerschaften validiert. Je nach Chromosomenstörung liegt die Erkennungsrate zwischen 93,8 – 99,5 %. Eine annähernd hundertprozentige Diagnose ist nur nach invasiver Diagnostik (AC oder CVS) möglich. Nicht geeignet ist der Bluttest auf andere Chromosomenstörungen oder Trisomien, sowie zur Erkennung von strukturellen Veränderungen des Chromosomensatzes, Erbkrankheiten oder Organfehlbildungen. Der Test stellt also keinen Ersatz (z. B. für das Ersttrimester-Screening), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Demnach muss dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (z. B. im Rahmen eines Ersttrimester-Screenings ab der 12. SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16. SSW) vorausgehen, um die Morphologie des Feten mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen.

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